A Neurofibromatose ou Doença Cutânea de Von Recklinglausen é uma condição hereditária, autossômica dominante, relativamente rara, com ocorrência de um para cada 3000 nascimentos. Apresenta-se sob oito formas, sendo a mais comum, a tipo I; 85 a 95% dos casos, onde numerosos nódulos sésseis ou pediculados, de superfície liso e tamanho variável desenvolvem-se pela superfície cutânea, em geral cabeça, pescoço, tronco e extremidades. Não têm apresentado predileção por grupo étnico; no entanto, no sexo masculino parece ser mais freqüente. Além da presença de múltiplos nódulos, pigmentações melânicas conhecidas como manchas “café com leite” são observadas freqüentemente. Embora seja de origem hereditária, sua manifestação clínica em geral ocorre entre infância e idade adulta. A lesões intrabucais estão presentes em 7% dos casos, em geral isolados na mucosa jugal, palato, língua e rebordo alveolar. Histologicamente, os neurofibromas apresentam-se com proliferação de células fusiformes, de núcleos finos e ondulados, predominando padrões mixóides, apresentando ou não melanócitos e mastócitos, podendo ou não estar circunscritas.  Alguns autores discutem a malignização das lesões que podem estar presentes em 15% dos pacientes afetados e apresentarem característica agressiva. Seu tratamento, quando não malignizadas é a remoção cirúrgica quando a função ou estética da região for afetada.

NeurofibromatoseRelato de Caso Clínico:

A paciente, E. C. R., 56 anos, sexo feminino, faioderma, solteira e sem filhos, procedente de São Paulo, procurou a Clínica de Odontologia de Semiologia da UNIBAN queixando-se de “bolinhas na língua e bochecha”. Durante a anamnese, a paciente relatou que já observara alguns “caroços” na adolescência, mas que somente após os 30 anos de idade estes se intensificaram pelo corpo todo, concomitante com manchas de aspecto “café com leite”. Também foram descritos pela mesma, a presença destas “pelotinhas” no avô paterno, pai, irmão e irmã, os quais já haviam falecido, e um irmão e irmã que também possuem múltiplos “caroços”. Durante o exame físico, foram observadas lesões nodulares sésseis pelo corpo todo, incluindo pernas e braços, cabeça e pescoço, além da presença de semelhantes lesões no intrabucal, em região de dorso de língua e mucosa jugal de ambos os lados. Manchas “café com leite” foram encontradas nos membros inferiores. A paciente admitiu já saber do diagnóstico da sua doença e que já havia removido alguns nódulos de face por um médico dermatologista.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                

Em virtude do quadro clínico apresentado, a hipótese de diagnóstico foi Neurofibromatose, porém a confirmação deste é feita através de biópsia, seguido de exame anátomo-patológico.Seguiu-se então a execução de biópsia excisional em um nódulo em língua e o fragmento foi encaminhado ao laboratório para confirmação de diagnóstico de Neurofibromatose ou Doença Cutânea de Von Recklinghausen. O resultado da análise tecidual revelou ser neurofibroma, o que solidificou o diagnóstico clínico. A paciente já faz acompanhamento da doença através de uma equipe multidisciplinar e o cirurgião-dentista também deverá ser incluído nesta equipe, pois as lesões em boca apresentam potencial de malignização. O controle deverá ser feito periodicamente.

 Diagnóstico por lesões bucais

Artigo  publicado na OdontoReview*
set/out 2005 ano 1 nº 5